Enfermedades que se saltan una generación

Seguro que habéis escuchado más de una vez que enfermedades como el glaucoma o la diabetes se saltan una generación, pasando de abuelos a nietos. Y, como muchos otros conceptos de la ciencia popular, se trata de un hecho con algo de verdad revestido de mito.

Enfermedades causadas por un solo gen

Algunas enfermedades genéticas, especialmente las de herencia dominante, pueden afectar a miembros de una misma familia de manera distinta. No es que se salten una generación, sino que algunas personas muestran síntomas tan débiles que pueden pasar desapercibidos e ignorar que han heredado el gen mutado, es lo que conocemos como expresión variable de una mutación. Otro fenómeno similar es la penetrancia o porcentaje de gente que teniendo una mutación expresa la enfermedad, es decir, tener un gen mutado no necesariamente va a significar siempre el padecimiento de una enfermedad, con lo que bien podría saltarse alguna generación, aunque no necesariamente de ir abuelo a nieto.

Otro tipo de salto generacional, más claro aún, es el caso de las mutaciones asociadas al cromosoma X. Estas enfermedades son muchísimo más frecuentes en hombres, debido a que se requiere una sola mutación para que la enfermedad se presente. Pongamos el ejemplo del daltonismo; un hombre daltónico no tendrá hijos ni hijas daltónicos en principio, ya que a los varones les transmite el cromosoma Y y a las hijas les transmitirá esa mutación, que no tiene por qué expresarse, a menos que la madre también sea portadora del gen del daltonismo. Pero si estas hijas portadoras tienen hijos varones, estos pueden padecer daltonismo en un 50% de los casos. Visto de esta manera, las enfermedades relacionadas con el cromosoma X sí se saltan una generación (probablemente sean el origen de esta creencia) y algo similar sucede con las enfermedades de herencia recesiva.

Enfermedades poligénicas

El tema se vuelve complicado cuando empezamos a oír hablar de enfermedades en las que intervienen múltiples factores, tanto genéticos como ambientales, y no siempre bien conocidos.

Usaremos el ejemplo del glaucoma, ya que creo que es el más popular. Primero decir que no todos los glaucomas son genéticos y por lo tanto hereditarios (también los hay debidos a traumatismo, a cataratas...). En el resto de casos, hay glaucomas de herencia debida a un solo gen y otros multigénicos. Los que dependen de un solo gen, aunque son muy raros y muy variados (como el glaucoma juvenil o el congénito), son básicamente los que han dado a esta enfermedad la fama de que el glaucoma se salta una generación, aplicándose lo que hemos explicado más arriba. Pero la mayoría de los glaucomas que afectan a la gente son una enfermedad compleja, donde cada uno de los factores no es capaz de provocar la afección en solitario, sino que actúan como factores de riesgo que se suman. Por estos motivos, quienes presentan antecedentes de glaucoma en la familia deberían realizarse controles, independientemente de que el afectado sea su padre o su abuelo.

Por otro lado, no debemos dejar de pensar en los factores ambientales. Si yo tengo un padre afectado por una de estas enfermedades, por ejemplo, diabetes tipo 2 (la de los adultos, para los no iniciados), puedo modificar mis hábitos de salud para evitar esa enfermedad, porque he visto lo que implica padecerla y eso es un refuerzo positivo a la hora de intentar llevar una vida más sana. Pero mis hijos no habrán tenido ese estímulo tan directo, sino el de un progenitor que no ha tenido la enfermedad, motivo suficiente para que los hábitos se vuelvan a relajar en la tercera generación y la enfermedad reaparezca.

Fuentes: 

• Escribano, J. "Genética del glaucoma: la luz al final del túnel catorce años después". Arch Soc Esp Oftalmol. 2010; 85 :353-4 - vol.85 núm 11
• Zallen, DT. "To Test or Not To Test: A Guide to Genetic Screening and Risk". Rutgers university Press. 2008.