La maldición del lago Maracaibo

La corea de Huntington es una de las enfermedades genéticas más devastadoras que se conocen y, muy curiosamente, si observamos la geografía hay una región del mundo donde su frecuencia alcance cifras realmente preocupantes, la zona que rodea el lago Maracaibo (Venezuela). Esta enfermedad afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 habitantes en la mayoría de los países europeos. En España, por ejemplo, unas 4.000 personas tienen la enfermedad de Huntington. Pero en algunos pueblos de Venezuela, como Barranquitas, la proporción se acerca a uno de cada diez habitantes.

Esta enfermedad está causada por la mutación de un gen situado en el cromosoma 4. Este gen tiene una secuencia que se repite en forma de tripletes CAG. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington el triplete se repite de 36 a 120 veces, de manera que da una proteína extremadamente larga y que no funciona correctamente.

La corea de Huntington presenta algunas características que hacen que su transmisión sea completamente diferente de otras enfermedades neurodegenerativas. Primero se trata de una enfermedad de herencia genética autosómica dominante (la mayoría de enfermedades neurodegenerativas no son puramente genéticas, sino multifactoriales), por lo que los descendientes de un afectado tienen una probabilidad de desarrollo de la enfermedad del 50%. Segundo, a diferencia de los déficits de enzimas (que son el otro grupo de enfermedades neurodegenerativas con herencia genética pura), la corea comienza a demostrar síntomas de manera relativamente tardía, hacía los 30 o 40 años, por lo que la persona afectada puede haber tenido ya descendencia a la que pasará la mutación. Es decir, tenemos dos elementos que propician que la enfermedad se asiente en una población concreta: herencia del 50% y expresión de la enfermedad una vez que ya se ha tenido descendencia.

Pero, ¿por qué esa frecuencia de la enfermedad en la zona de Maracaibo? El efecto fundador es la tercera pieza clave en este caso. El efecto fundador son las consecuencias derivadas de la formación de una nueva población de individuos a partir de un número muy reducido de éstos. Se cree que el Huntington procede de una mujer autóctona, que vivió hace unos 200 años, portadora de la mutación que tuvo 10 hijos y de ellos nace gran parte de la población residente en la actualidad de Maracaibo.

Además, otro factor a destacar es que la corea de Huntington puede hacer desarrollar cambios en la conducta desde el principio de la expresión de los síntomas, entre ellos, alteraciones en la conducta sexual; un aumento de la promiscuidad puede ser consecuencia de la desinhibición y la impulsividad que desarrollan estos individuos, haciendo que la mutación pase a las nuevas generaciones.