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15 may. 2012

¿Qué es eso? La prueba del talón

Todos sabemos que a los recién nacidos se les saca unas gotitas de sangre del talón justo antes de salir de alta del hospital. Mucha gente cree que esa prueba es una analítica como la que nos hacemos nosotros de vez en cuando. Pero, ¿qué se mira exactamente en esa prueba?

                                                   

La prueba del talón, diseñada en 1961 por el Dr. Guthrie, permite detectar algunas enfermedades metabólicas mediante la recolección de unas gotas de sangre en un papel de filtro cuando el recién nacido tiene entre 2 y 5 días de vida. En España, miramos básicamente dos enfermedades: hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria, y alternativamente otros centros ofrecen cribar fibrosis quística e hiperplasia suprarrenal congénita. Pero este cribaje puede variar según los países; por ejemplo, Estados Unidos ofrece el cribado de 29 enfermedades genéticas mediante esta prueba.

¿Por qué solo estas enfermedades?

El hipotiroidismo congénito es una enfermedad relativamente frecuente (1 de cada 3500 recién nacidos), producida por un defecto de la tiroides desde el nacimiento. El motivo para investigarla es que sin tratamiento produce retraso mental en el niño (cosa que no ocurre en el hipotiroidismo que aparece en la edad adulta) y su tratamiento es tan simple como dar al bebé su dosis de levotiroxina de manera artificial.

La fenilcetonuria es una enfermedad enzimática debida a la imposibilidad de metabolizar la fenilalanina por falta de fenilalanina hidroxilasa, aminoácido que ingerimos con la dieta, de modo que esta se acumula y afecta a diferentes órganos, especialmente al sistema nervioso central. Al detectar la alteración de manera precoz, podemos advertir a los padres para que modifiquen la dieta del bebé, empezando por dar una lactancia especial libre del aminoácido.

La hiperplasia suprarrenal congénita es una enfermedad muy poco frecuente (1 de cada 15000 recién nacidos) pero con unas consecuencias muy graves, puesto que implica un bloqueo en la producción natural de corticoides, junto con rasgos de virilización en niñas y riesgo de deshidratación en los primeros 15 días de vida, motivos suficientes como para encontrar fundamentado su despistaje.

El caso de la fibrosis quística es especial; hacemos cribado porque se trata de la enfermedad genética más prevalente en Europa (1 de cada 2000 recién nacidos) y el tener diagnosticado a ese niño desde el nacimiento nos facilita saber cómo actuar cuando aparecen los primeros síntomas (porque no perdemos tiempo con el diagnóstico), pero cuando damos el resultado de las pruebas a los padres, a diferencia de las enfermedades anteriores, no hay un tratamiento preventivo que evite la aparición de los síntomas.

¿Por qué entre los 2 y 5 días, y no antes o después?

Lógicamente si realizamos el cribado tan precozmente es porque si detectamos estas enfermedades antes del primer mes de vida podemos evitar lesiones neurológicas irreversibles, y además haciéndolo antes de dar el alta a los 2-4 días del nacimiento es una buena manera de que el cribado se realice en el mayor número de recién nacidos posibles, puesto que casi todas las madres dan a luz en un hospital (si lo pospusiéramos para la revisión de la semana de vida con el pediatra del ambulatorio, puede ser que el número de bebés revisados se redujera un poco).

Además antes de hacer la prueba deben haber pasado 48 horas para evitar falsos resultados. Con 48 horas, el bebé ya ha ingerido suficiente fenilalanina de la leche materna como para saberse si no puede metabolizarla. Además en este tiempo ya ha eliminado del cuerpo del bebé el efecto de "depuradora" que  tiene la placenta y que podrían confundirnos en el diagnóstico del hipotiroidismo, la hiperplasia suprarrenal y la fibrosis quística (ya que para diagnosticar estas tres enfermedades es necesaria la elevación de algunos productos hormonales, que la placenta se dedica a eliminar del cuerpo del feto durante la vida intrauterina).

Para acabar, recordamos que el cribado neonatal es una actividad esencial y obligatoria dentro de las actuaciones en Salud Pública, puesto que 1 o 2 de cada mil niños que nacen aparentemente sanos padece en realidad un trastorno metabólico.

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